Detalles de la búsqueda
1.
Mitapivat versus Placebo for Pyruvate Kinase Deficiency.
N Engl J Med;
386(15): 1432-1442, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417638
2.
Clinically meaningful improvements in patient-reported outcomes in mitapivat-treated patients with pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol;
2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712615
3.
Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A case series and literature review.
Br J Haematol;
200(2): 249-255, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177683
4.
A novel missense variant in ATP11C is associated with reduced red blood cell phosphatidylserine flippase activity and mild hereditary hemolytic anemia.
Am J Hematol;
98(12): 1877-1887, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671681
5.
Safety and Efficacy of Mitapivat in Pyruvate Kinase Deficiency.
N Engl J Med;
381(10): 933-944, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31483964
6.
Dried blood spot metabolomics reveals a metabolic fingerprint with diagnostic potential for Diamond Blackfan Anaemia.
Br J Haematol;
193(6): 1185-1193, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997957
7.
Untargeted metabolic profiling in dried blood spots identifies disease fingerprint for pyruvate kinase deficiency.
Haematologica;
106(10): 2720-2725, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054133
8.
AG-348 (Mitapivat), an allosteric activator of red blood cell pyruvate kinase, increases enzymatic activity, protein stability, and ATP levels over a broad range of PKLR genotypes.
Haematologica;
106(1): 238-249, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974203
9.
Comorbidities and complications in adults with pyruvate kinase deficiency.
Eur J Haematol;
106(4): 484-492, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370479
10.
Mitapivat versus Placebo for Pyruvate Kinase Deficiency. Reply.
N Engl J Med;
386(26): 2539, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35767454
11.
Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study.
Blood;
131(20): 2183-2192, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549173
12.
The variable manifestations of disease in pyruvate kinase deficiency and their management.
Haematologica;
105(9): 2229-2239, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33054048
13.
Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol;
95(5): 472-482, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043619
14.
Liver Iron Retention Estimated from Utilization of Oral and Intravenous Radioiron in Various Anemias and Hemochromatosis in Humans.
Int J Mol Sci;
21(3)2020 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32041196
15.
Rapid and reproducible characterization of sickling during automated deoxygenation in sickle cell disease patients.
Am J Hematol;
94(5): 575-584, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784099
16.
A remarkable case of HbH disease illustrates the relative contributions of the α-globin enhancers to gene expression.
Blood;
137(4): 572-575, 2021 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33113553
17.
Decreased activity and stability of pyruvate kinase in sickle cell disease: a novel target for mitapivat therapy.
Blood;
137(21): 2997-3001, 2021 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33690814
18.
Early-onset reduced bone mineral density in patients with pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol;
98(3): E57-E60, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594181
19.
Comment on: Oxygen gradient ektacytometry does not predict pain in children with sickle cell anaemia.
Br J Haematol;
197(5): e61-e62, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141896
20.
Iron, inflammation, and early death in adults with sickle cell disease.
Circ Res;
116(2): 298-306, 2015 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378535